{"id":188,"date":"2009-08-10T22:42:14","date_gmt":"2009-08-11T02:42:14","guid":{"rendered":"http:\/\/blog.espol.edu.ec\/denyproa\/?p=188"},"modified":"2009-08-28T13:33:04","modified_gmt":"2009-08-28T17:33:04","slug":"las-enfermedades-mas-raras-del-planeta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blog.espol.edu.ec\/denyproa\/2009\/08\/10\/las-enfermedades-mas-raras-del-planeta\/","title":{"rendered":"Las enfermedades m\u00e1s raras del Planeta"},"content":{"rendered":"

<\/a><\/a><\/a><\/a><\/a>Las 10 anomal\u00edas m\u00e1s raras en medicina<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

A continuaci\u00f3n les presento las 10 anomal\u00edas m\u00e1s raras en medicina, con el objetivo de informar sobre los temas de medicina \u00a0que a\u00fan son desconocidos y estan buscando su cura .<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Est\u00e1n ordenados de mayor a menor frecuencia de peligrosidad.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

10-Insensibilidad Cong\u00e9nita al Dolor\u00a0<\/span><\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

\"1\"<\/a><\/span>Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras \u00e1reas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutaci\u00f3n en un gen encargado de la s\u00edntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el est\u00edmulo doloroso.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al fr\u00edo, al calor, presi\u00f3n y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocar\u00eda dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensaci\u00f3n dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir m\u00e1s j\u00f3venes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ning\u00fan da\u00f1o. Deben estar bajo supervisi\u00f3n en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

9-S\u00edndrome de Moebiu<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

\"2\"<\/a>Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en Espa\u00f1a, 200 en Inglaterra\u2026 En Europa, aparecen en torno a 300 ni\u00f1os con este s\u00edndrome al a\u00f1o.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del enc\u00e9falo o los m\u00fasculos los que est\u00e1n afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hip\u00f3tesis pero sin pruebas que las respalden.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este s\u00edndrome carecen de expresi\u00f3n facial. No pueden sonre\u00edr, ni fruncir el ce\u00f1o, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que est\u00e9n implicados los m\u00fasculos de la cara.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

8-Hermafroditismo Verdadero<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

<\/a>\"3\"<\/a><\/span>Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la poblaci\u00f3n.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: La persona hermafrodita es una quimera<\/span><\/a>. Se produce por la fusi\u00f3n de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundar\u00eda a un \u00f3vulo y despu\u00e9s otro espermatozoide fecundar\u00eda a otro \u00f3vulo m\u00e1s. Los cigotos que se formar\u00edan y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volvi\u00e9ndose un \u00fanico individuo que, gen\u00e9ticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qu\u00e9 se produce esta fusi\u00f3n de los zigotos.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Los hermafroditas tienen tanto tejido ov\u00e1rico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un test\u00edculo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

7-Fibrodisplasia osificante progresiva<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

<\/a><\/a>\"4\"<\/a><\/span>Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los m\u00e9dicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autos\u00f3mica dominante<\/span><\/a>. Se piensa que est\u00e1n implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento \u00f3seo.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamaci\u00f3n de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcut\u00e1neos y en los m\u00fasculos. Estas lesiones provocan la formaci\u00f3n de hueso en sitios donde nunca deber\u00eda producirse, como ligamentos, m\u00fasculos, tendones, c\u00e1psulas articulares\u2026 Los traumatismos tambi\u00e9n desencadenan y hacen avanzar la osificaci\u00f3n de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo ir\u00e1 perdiendo cada vez m\u00e1s movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiraci\u00f3n (por estar osificada), mueran por asfixia.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

6-Maldici\u00f3n de Ondina (Hipoventilaci\u00f3n alveolar primaria)<\/span><\/a><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

\"5\"<\/a>Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte s\u00fabita se piensa que los casos conocidos son s\u00f3lo el pico del iceberg y que en realidad 1 beb\u00e9 de cada 200.000 que nacen podr\u00eda tener esta enfermedad.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutaci\u00f3n o varios del gen PHOX2B, de herencia autos\u00f3mica dominante. Los mecanismos de la respiraci\u00f3n involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores qu\u00edmicos que reciben se\u00f1ales (bajada de ox\u00edgeno o aumento de di\u00f3xido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las se\u00f1ales nerviosas necesarias para que se d\u00e9 la respiraci\u00f3n.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: En las formas m\u00e1s leves de la maldici\u00f3n de Ondina, el sujeto podr\u00e1 seguir viviendo, pero debido a que el sue\u00f1o no es reparador por la falta de ox\u00edgeno, durante el d\u00eda estar\u00e1 somnoliento, se fatigar\u00e1 f\u00e1cilmente, tendr\u00e1 dolores de cabeza, aumento del nivel de gl\u00f3bulos rojos y un largo etc.\u2026 <\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

En las formas m\u00e1s graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayor\u00eda de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilaci\u00f3n asistida durante la noche.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

A\u00fan as\u00ed, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significar\u00e1 la muerte.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

5-S\u00edndrome de Proteus<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

<\/a>\"6\"<\/a>Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por m\u00e1s de un mill\u00f3n de nacimientos.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo<\/span><\/a> som\u00e1tico de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinaci\u00f3n en el embri\u00f3n dando lugar a tres tipos de c\u00e9lulas: C\u00e9lulas normales, c\u00e9lulas de crecimiento m\u00ednimo y c\u00e9lulas de crecimiento excesivo.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Existen una gran cantidad de malformaciones cut\u00e1neas y subcut\u00e1neas, con hiperpigmentaci\u00f3n, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deber\u00edan. Todo esto provoca una desfiguraci\u00f3n extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick<\/span><\/a>, el famoso \u201cHombre Elefante\u201d, sufr\u00eda de este s\u00edndrome.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

4-Progeria (S\u00edndrome Hutchinson-Gilford)<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

<\/a><\/a><\/a><\/a>\"7\"<\/a><\/span>Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podr\u00eda ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Parcialmente conocida. La mayor\u00eda de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia auton\u00f3mica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organizaci\u00f3n de la cromatina<\/span><\/a>. Tambi\u00e9n podr\u00eda intervenir en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, la s\u00edntesis y reparaci\u00f3n del ADN.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Los individuos con progeria envejecen muy r\u00e1pidamente desde la ni\u00f1ez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez m\u00e1s lentamente que los otros ni\u00f1os y desarrollan una expresi\u00f3n facial muy caracter\u00edstica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un da\u00f1o severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros a\u00f1os de la adolescencia.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)<\/span><\/a><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

\"8\"<\/a>Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutaci\u00f3n de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las c\u00e9lulas que estaban destinadas a formar una cola.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel c\u00f3ccix. Esta cola est\u00e1 compuesta de tejido conectivo, m\u00fasculos, vasos sangu\u00edneos, nervios, piel, v\u00e9rtebras y cart\u00edlago.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

2-Gemelo Par\u00e1sito (Fetus in Fetus)<\/span><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

<\/a><\/a><\/a>\"9\"<\/a><\/span>Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Es una exageraci\u00f3n del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de \u00e9l. Se desconoce por qu\u00e9 los gemelos no se separan correctamente.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, \u00e9ste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sit\u00fae el feto par\u00e1sito. El 80% de las veces se encuentra en la regi\u00f3n abdominal, pero tambi\u00e9n puede encontrarse en el cr\u00e1neo, zona sacra, escroto\u2026. Tambi\u00e9n puede pasar desapercibido al principio. M\u00e1s tarde, conforme la persona va creciendo tambi\u00e9n lo hace el feto par\u00e1sito. <\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Al realizar pruebas de imagen se observan \u00f3rganos en lugares donde no deber\u00edan existir aunque tambi\u00e9n pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos par\u00e1sitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, tambi\u00e9n ser\u00e1 diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus par\u00e1sitos muy desarrollados y otros que s\u00f3lo poseen un n\u00famero escaso de \u00f3rganos.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

1-S\u00edndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Cong\u00e9nita)<\/span><\/a><\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

\"10\"<\/a><\/span>Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutaci\u00f3n que sigue una herencia auton\u00f3mica dominante. La mayor\u00eda es de herencia familiar y, muy raramente, la mutaci\u00f3n se da de forma espont\u00e1nea.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Descripci\u00f3n: Las personas que lo padecen est\u00e1n completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 cent\u00edmetros.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los reci\u00e9n nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los a\u00f1os.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

Se abre la porra. \u00bfCual de estas raras anomal\u00edas ser\u00e1 la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de \u00e9stas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negar\u00e1n que van acordes con la serie.<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n

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